科学家们在治疗一种儿童肾脏疾病方面迈出了重要的一步，这种疾病经常使患者需要移植。
研究人员发现，只需针对缺陷细胞进行一次剂量的基因治疗，就有可能治愈一种被称为类固醇抵抗性肾病综合征的疾病。
这种疾病可以发生在任何年龄，但最常见于5岁以下的儿童。
肾病综合征是指肾脏的过滤系统受损，导致蛋白质从血液中逸出，渗漏到尿液中。症状包括眼睛和腿部肿胀，感染和血栓的风险增加。
大多数病例可以用类固醇治疗，但大约10%的儿童对治疗没有反应，其中许多人将继续发展为肾衰竭，并在两到五年内需要透析或移植。
然而，来自布里斯托尔大学的一个研究小组希望，替换一种编码足蛋白的错误基因可以完全治愈这种疾病。足细胞在肾脏的过滤系统中起着至关重要的作用，足素对足细胞的功能至关重要。
使用一种改良的病毒，不能引起疾病，但能够将遗传信息直接携带到细胞中，研究小组能够替换小鼠足细胞中原始的缺陷基因NPHS2。
这种病毒被称为腺相关病毒(AAV)，已经被用于治疗其他疾病。虽然需要进一步的研究来确定人体使用的剂量和安全性，但研究小组相信，这项技术很快就会被批准用于临床。
布里斯托尔大学的莫因·萨利姆教授说:“我们希望这种治疗方法能够治愈。”
“你一生都保持着相同的足细胞，所以如果我们能在疾病开始时改变它们的基因表达，我们应该能够阻止这种疾病的发展。”
“对于大多数肾脏疾病，在你的肾脏受到不可逆转的损害之前，有一个合理的机会窗口，通常是几年，我们希望能够通过基因疗法进行干预，避免透析或移植的需要。”
英国肾脏研究所的研究和政策执行主任艾斯林·麦克马洪博士补充说:“如果成功，这种方法可以有效地将人们从痛苦的透析治疗中拯救出来，或者从需要肾脏移植中拯救出来。”
“这项研究为患有类固醇抵抗性肾病综合征和其他潜在遗传性肾病的患者带来了真正的希望。”我们很高兴看到我们的资金帮助推进了一个真正有潜力用于临床环境的项目。”
这项研究发表在《转化医学》杂志上。
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