6月6日,遗传学家斯蒂芬·沃伦因短暂疾病在亚特兰大的家中去世。沃伦最著名的工作是发现导致脆性X综合征的突变,这是一种与智力残疾和某些情绪障碍有关的遗传疾病。他享年67岁。
1953年,沃伦出生在当时被称为东底特律的一个地方,是家中唯一的孩子。在2015年的一篇文章中,他告诉PNAS,是他的牙医父亲激发了他对科学的热爱。1972年,他在密歇根州立大学开始了他的本科学习,最初学习动物学。根据埃默里大学的一份简介,沃伦开始接触遗传学是在他开始做诊断测试的兼职工作时。最后,他参加了学校提供的所有研究生水平的遗传学课程,暑假期间,他回到底特律,与亨利·福特医院的遗传学家一起工作。
据《自然遗传学》报道,沃伦在密歇根州立大学的一个遗传学实验室遇到了他未来的妻子凯伦,凯伦后来成为了一名医生。凯伦随后进入底特律的医学院学习,沃伦则留在东兰辛攻读博士学位。他的论文关注的是一种名为布鲁姆综合征的罕见疾病,这是一种遗传性疾病,与癌症的高易感性有关。
获得学位后,沃伦在芝加哥伊利诺伊大学攻读博士后,研究当时被称为标记X综合征(现在被称为脆性X综合征)的疾病,这种疾病会导致X染色体末端断裂。1985年,他获得了埃默里大学的一个职位,可以管理自己的实验室。他当时的目标是找到这种疾病的根源,这不是一项简单的任务。
1991年,他成为埃默里大学的副教授,同年,他在《细胞》杂志上发表了一篇具有里程碑意义的论文,确定了脆性X染色体的原因是FMR-1基因的突变,该基因产生高度甲基化的CGG重复序列,比正常情况长五倍以上。染色体的这个大而脆的区域变得容易断裂。
在接下来的几年里,沃伦的实验室对脆性x进行了更深入的研究。他寻找患有这种疾病的人缺少的FMRP蛋白的一种功能,发现它与mrna结合并减缓了它们的翻译。如果没有FMRP,就会产生过多的蛋白质,导致突触无法控制。
1991年,沃伦加入了霍华德·休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute, HHMI)。由于他的团队奠定了基础,治疗脆性X染色体的方法得以发展,尽管它们可能并不完美。第二年,他成为美国医学遗传学学院的创始成员。
沃伦于2002年离开HHMI,成为埃默里大学人类遗传学系的创始主任。2020年退休时,他的同事彭进接替了他的主任职位。
金在一份声明中回忆道:“史蒂夫总是深思熟虑、敬业、慷慨地投入他的时间、他巨大的智慧和无可挑剔的判断力。”
2003年,他是首位入选美国国家儿童健康与人类发展荣誉堂的成员,并于次年入选美国国家医学院。2011年,他当选为美国国家科学院院士。沃伦最后的荣誉是在2015年当选为美国艺术与科学院院士。
沃伦身后留下了凯伦,他们的儿子托马斯和托马斯的未婚妻。